stavy, s ktorými si medicína nie veľmi vie poradiť. Medzi takéto choroby patrí cystická fibróza, ktorá je podľa odborníkov najčastejšou genetickou poruchou u ľudí tzv. kaukazskej rasy (belochov). Ľudia, ktorí trpia touto chorobou, sa síce narodia s normálne fungujúcimi pľúcami, ale pôsobením narušeného jedného génu sa u nich už v priebehu detstva vyvinie bakteriálna infekcia, ktorá vedie k postupnému hromadeniu hlienov v pľúcach. Ak sa tento stav nelieči, postihnutým osobám sa stále ťažšie a ťažšie dýcha, čím je narušená ich mobilita, pričom sa môže u nich vyvinúť smrteľné ochorenie pľúc. Cystickú fibrózu zatiaľ lekári nevedie liečiť, vedia len zmierňovať jej dôsledky a spomaľovať jej vývoj. Vo všeobecnosti sa stav ľudí, trpiacich na cystickú fibrózu, s vekom zhoršuje. Podľa britskej štatistiky sa ľudia, trpiaci týmto pomerne vzácnym ochorením (v Spojenom kráľovstve naň trpí okolo 7 500 ľudí), dožívajú v priemere len 32 rokov. V priebehu ostatných dvadsiatich rokov bolo vypracovaných niekoľko spôsobov liečby spomenutého ochorenia (vrátane génovej terapie), ale žiaden z nich nepredstavuje dlhodobé riešenie problémov pacientov, trpiacich cystickou fibrózou. Navyše mnohé z týchto terapií majú vedľajšie účinky vedú napríklad k takému poškodeniu pečene, že treba tento orgán nahradiť transplantovaným.
Zdá sa však, že pacientom najmä deťom s nešťastnou poruchou ich genetickej výbavy, svitá na lepšie časy. Doktorovi Stevemu Hartovi, ktorý je popredným vedeckým pracovníkom Ústavu pre zdravie detí a svetoznámej detskej nemocnice Great Ormond Street hospital v Londýne, sa podarilo vyvinúť génovú terapiu, ktorá môže pozitívne zmeniť a podstatne predĺžiť život pacientom, trpiacim na cystickú fibrózu. Na vývoji nového lieku pracoval dr. Hart vyše desať rokov. "Nový liek je tvorený nevírusovou syntetickou zmesou lipidov a proteínov, ktorú možno inhalovať, takže sa dostane k viacerým bunkám než to umožňovali doterajšie metódy liečby. Aplikácia inhaláciou tiež znižuje pravdepodobnosť poškodenia iných orgánov. Prostredníctvom syntetickej zmesi lipidov a proteínov sa do pľúc dopraví správna verzia génu cystickej fibrózy, čím sa aspoň čiastočne skoriguje ochorenie pľúc. Predchádzajúce génové terapie, ktorých základom boli vírusy, neboli účinné, pretože si telo vybudovalo imunitu voči nim. Osobne nevidím v súčasnosti žiadne možnosti vírusovej terapie cystickej fibrózy, i keď iní vedci pokračujú vo výskumoch v tejto oblasti, " hovorí dr. Hart. Ani nový liek však nepovedie k vyliečeniu choroby, ale po prvý raz umožní, aby sa ľudia, trpiaci na cystickú fibrózu, dožili veku až 70 či 80 rokov. Doktor Hart predpokladá, že bude potrebovať ešte dva roky na dokončenie testovania nového lieku a na získanie súhlasu dozornej komisie genetickej terapie na začatie klinických skúšok. Doktor Hart sa domnieva, že na konanie klinických skúšok nového lieku budú najvhodnejší pacienti vo veku od 8 do 16 rokov. Kľúčovým sponzorom vývoja nového lieku je britské ministerstvo zdravia, ktoré na ďalšie práce vyčlenilo 2,5 milióna libier.
Ak sa nový liek dostane do výroby a začne sa využívať v klinickej praxi, môže sa stať z cystickej fibrózy len chronický stav a nie nebezpečná choroba, ktorá často končí smrťou pacienta.
Autor: rm
Najdôležitejšie správy z východu Slovenska čítajte na Korzar.sme.sk.
